Hroniska mieloleikoze

Svarīgi uzsvērt, ka klīnika jeb pacienta simptomi un pazīmes ir atkarīgi no stadijas. Pat līdz 50 % pacientu var būt asimptomātiski jeb bez simptomiem, kas īpaši raksturīgs hroniskajai stadijai. 

Diagnostika iekļauj gan pacienta anamnēzes jeb slimības vēstures ievākšanu, gan dažādu instrumentālu un vizuālās diagnostikas metožu izmantošanu. Attiecībā uz slimības vēsturi ārsts uzdos specifiskus jautājumus, lai pēc iespējas mērķtiecīgāk un precīzāk novērtētu pacienta sūdzības un simptomus un to iespējamo saistību ar konkrēto slimību. 

Diagnostiku nosacīti var iedalīt vairākās daļās:

Asins anazlīzēs būs vērojams izteikti palielināts kopējais leikocītu skaits, kas veidojas uz dažādu nobriešanas stadiju leikocītu fona. Bioķīmijas analīzēs izmaiņas nebūs sevišķi izteiktas.

Kaulu smadzeņu biopsija jeb trepānbiopsija HML gadījumā ir galvenā diagnostikas metode, kā arī tā ir jāveic, lai precīzi noteiktu stadiju, jo var būt arī tā, ka patoloģiskās priekšteču šūnas jeb blasti būs kaulu smadzenēs, bet ne perifērajās asinīs, ko ietekmē blastu daudzums. Tas ir, jo vairāk blastu kaulu smadzenēs, jo vairāk pieaugs to daudzums arī perifērajās asinīs. 

Citoģenētiska analīze, ko veic ar tā dēvēto kariotipēšanu vai FISH metodi. Ar šīm metodēm var noteikt izmaiņas hromosomās, kas ir kompakta ģenētiskā materiāla jeb DNS struktūra šūnās. Līdz ar to, kā var noprast, ar šo izmeklējumu var noteikt iepriekš minēto Filadelfijas hromosomu. 

Polimerāzes ķēdes reakcija (PĶR) ir metode, ar kuras palīdzību var noteikt, vai ir aktīvs šis jaunizveidotais, patoloģiskais gēns Filadelfijas hromosmas ietvaros un vai tiek sintezēts šī gēna kodējošais proteīns. Šo izmeklējumu var veikt gan asinīm, gan no kaulu smadzenēm iegūtajam materiālam un tas ir ar augstu jutību, tādējādi nosakot pat nelielas izmaiņas.